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卵黄状黄斑营养不良是不是遗传病呢
补充说明：卵黄状黄斑营养不良是不是遗传病呢
2024-06-12 16:26
卵黄状黄斑营养不良 遗传病 常染色体显性遗传病 眼科检查 视力减退
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
卵黄状黄斑营养不良是一种常染色体显性遗传病，与特定基因突变有关。
卵黄状黄斑营养不良的发病与位于1q25区域的基因突变密切相关，这些突变导致视网膜色素上皮细胞功能障碍，进而引发眼部病变。由于该疾病与特定基因有关，且遵循常染色体显性遗传规律，因此可以确认其为遗传性疾病。对于有家族史的患者或存在风险的人群，应定期进行眼科检查以监测病情发展。
部分情况下，虽然卵黄状黄斑营养不良是遗传性的，但并非所有受影响的人都会表现出症状。这可能是因为某些个体具有一定的“保护”因素，使得不会出现明显的视力减退或其相关表现。
确诊后，建议患者采取适当的治疗措施，包括光动力疗法、抗新生血管药物等，并定期接受眼科医生的随访和评估。此外，避免紫外线暴露和注意眼部卫生也是预防疾病进展的重要手段。
2024-06-12 18:50
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卵黄状黄斑营养不良(vitelliformmacular dystrophy)，通常见于儿童期，其特点早期黄斑区出现卵黄样病变，伴有明显的EOG改变，但视力正常，呈常染色体显性遗传。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
