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小儿糖原累积症能治好吗
补充说明：小儿糖原累积症能治好吗
2024-05-24 14:31
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿糖原累积症无法治愈。
该疾病为遗传性疾病，是由特定基因突变导致的酶缺乏，无法正常代谢糖原，因此无法治愈。该疾病需要长期管理，包括饮食调整、药物治疗和必要时的手术干预。建议患者及时就医，以获得专业的指导和治疗。
对于Ⅰ型患儿，由于其肝内葡萄糖-6-磷酸酶活性降低或缺失，导致肝脏中积累大量非还原性己糖，此时可以遵医嘱使用水飞蓟宾葡甲胺片、拉米夫定等保肝药物来改善症状。
针对小儿糖原累积症，重点是早期诊断与规范化管理。定期监测血糖水平以及生长发育指标，配合营养支持和适宜运动，有助于控制病情进展。
2024-05-24 16:41
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
