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小儿异染性脑白质营养不良能治好吗

发病时间:不清楚

小儿异染性脑白质营养不良能治好吗

补充说明:小儿异染性脑白质营养不良能治好吗

2024-09-25 17:24

小儿异染性脑白质营养不良 神经

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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:肠道疾病、胃十二指肠疾病;治疗小儿发热、咳嗽、气喘、支气管炎、肺炎等呼吸道系统疾病;小儿腹泻、胃肠炎、腹痛、消化不良等消化系统疾病;对小儿营养不良性疾病、贫血等血液系统疾病有深入的研究和治疗经验。

提问

小儿异染性脑白质营养不良无法治愈。
这是一种罕见的遗传性疾病,由于溶酶体中N-乙酰神经氨酸酶缺乏,导致神经髓鞘蛋白分解,引起中枢神经系统退行性病变。目前尚无特效治疗方法,现有的治疗手段主要是针对症状进行支持性治疗,如物理治疗、语言治疗等,以延缓病情进展,但无法逆转已经受损的神经组织。

2024-09-25 18:40

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小儿异染性脑白质营养不良 (小儿脑硫脂沉积病)

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy),是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患,主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy,GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy,MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy,ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。  异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis),亦属脑脂质沉积病,系髓鞘脂代谢障碍所致,特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传,病变基因定位于22q14,因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1~2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力,共济失调或肢体强直,有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3~10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。

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