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夫妻地贫同型怎么办
补充说明：夫妻地贫同型怎么办
a******W 2024-12-02 14:40
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医生回答(1)
张颂仕 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
夫妻地贫同型可以采取基因疗法、分子替代疗法、脾脏切除术、造血干细胞移植、中药调理等方法进行治疗。
1.基因疗法
通过引入健康的基因来替换异常基因，以纠正或补偿缺陷性基因的功能。例如，使用CRISPR-Cas9技术对患者细胞中的突变基因进行修复。适用于因特定基因突变导致的地中海贫血，且目标基因具有明确的致病位点。
2.分子替代疗法
通过直接补充缺失或功能降低的蛋白分子，如血红素、珠蛋白等，达到纠正贫血的目的。例如，输注红细胞包涵体用于β-地中海贫血。针对缺乏特定蛋白分子引起的地中海贫血有效，如β-珠蛋白合成不足所致者。
3.脾脏切除术
减少无效的红细胞破坏，缓解溶血症状，并提高生活质量。手术通常采用局部麻醉或全身麻醉，在有经验的外科医师指导下完成。对于存在明显脾肿大引起压迫症状或反复发作溶血性贫血的患者是一种有效的治疗手段。
4.造血干细胞移植
重建正常的造血和免疫功能，主要通过高剂量放射线照射骨髓或外周血干细胞的方法实现。适合重型地中海贫血患者，尤其是儿童群体，因为其造血干细胞更易被移植成功。
5.中药调理
利用某些中药材来改善贫血状况，但需个体化配方，疗程较长。对于轻度至中度的地中海贫血患者，可作为辅助治疗手段。
夫妻双方均为同型地贫基因携带者时，建议进行遗传咨询及产前诊断，以了解胎儿是否为地贫患者。必要时可在医生指导下服用叶酸片、维生素B12片等营养支持治疗，有利于预防贫血的发生。
2024-12-02 14:40
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
