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神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗

发病时间:不清楚

神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗

补充说明:神经元蜡样脂褐质沉积症3型能治好吗

2024-05-20 14:31

神经元蜡样脂褐质沉积症 缺陷 癫痫发作 神经 发育 视力检查

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

神经元蜡样脂褐质沉积症3型不能被治愈。
该疾病是由CTSD基因突变导致的溶酶体酸性水解酶功能缺陷所致,其病理机制涉及到基因突变引起的神经细胞内脂褐素积累,这些脂褐素在中枢神经系统中的沉积是不可逆的,因此无法通过常规手段消除,也就无法达到治愈的目的。
虽然目前没有针对NCL3型的具体治疗方法,但可以通过一些非特异性措施来缓解症状,如抗癫痫药物治疗可以控制癫痫发作。
建议定期进行神经发育评估、视力检查等以监测病情进展,并注意早期识别和干预可能发生的并发症。

2024-05-20 15:55

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神经元蜡样脂褐质沉积症 (神经蜡样质脂褐素沉积病,神经元蜡样脂褐质症)

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外,可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。

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