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半乳糖血症有哪些症状
补充说明：半乳糖血症有哪些症状
2023-07-14 10:02
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方霖 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长消化系统疾病的诊治，精通内镜下操作、治疗，已开展胃、肠镜近9万例，小肠镜、胶囊内镜千余例
提问
半乳糖血症可能会出现呕吐、腹泻、肝脏肿大等症状。
半乳糖血症通常是指血液中的半乳糖含量明显升高，可能是先天性遗传性因素引起的，也有可能是身体缺乏半乳糖代谢相关的酶所致。半乳糖血症的患者可能会出现呕吐、腹泻等症状，也有可能会导致肝脏肿大，伴随食欲不振、身体乏力等症状。如果患者的病情不是特别严重，一般不需要进行特殊的治疗。如果出现了明显的不适症状，可以在医生的指导下合理使用双歧杆菌三联活菌散、枯草杆菌二联活菌颗粒等药物进行治疗，能够调节胃肠道的菌群。
在日常生活中，患者需要改变不正确的饮食习惯，多吃膳食纤维丰富的食物，比如小米粥、蔬菜汤等，补充体内所需要的营养物质。同时也需要多注意休息，保证充足的睡眠，对于疾病的恢复有一定的帮助。
2023-07-19 22:58
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
