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新生儿苯丙氨酸高一点严重吗
补充说明：新生儿苯丙氨酸高一点严重吗
a******W 2023-09-26 23:53
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医生回答(1)
吴寿 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
新生儿苯丙氨酸轻度升高通常表明可能存在苯丙酮尿症，这是一种严重的遗传性疾病，需要立即就医。
新生儿体内苯丙氨酸的积累可能导致脑损伤、智力低下等严重后果，因此必须尽快确诊并开始低苯丙氨酸饮食治疗。
新生儿苯丙氨酸水平偏高的原因可能还包括先天性代谢异常或感染引起的继发性氨基酸代谢障碍。这些情况下，虽然苯丙氨酸浓度高于正常范围，但一般不会导致严重的临床后果。
在面对新生儿苯丙氨酸升高的情况时，家长应保持冷静，并及时咨询专业医生以确定具体原因并制定适当的治疗方案。
2024-03-01 15:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
