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结节性硬化病是不是遗传病呀
补充说明：结节性硬化病是不是遗传病呀
2024-05-14 18:39
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
结节性硬化病是一种常染色体显性遗传病，其特征是皮肤、器官和大脑出现良性肿瘤。
结核性硬化病是由TSC1或TSC2基因突变引起的，这些基因控制着细胞生长和分化的关键分子。突变导致这些分子的功能异常，进而引发结节的形成。由于结核性硬化病的遗传模式为常染色体显性遗传，意味着只要从父母那里继承一个异常基因拷贝，就有50%的概率患上此病。
此外，某些环境因素也可能影响结节性硬化的发病风险，例如电离辐射暴露。
对于结节性硬化病患者及其家属而言，了解家族史以及可能存在的遗传风险至关重要。定期体检和监测任何新出现的症状也极为重要，以早期发现和治疗潜在的问题。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征的一种遗传性疾病。
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