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21三体综合征，高风险怎么办
补充说明：21三体综合征，高风险怎么办
2023-08-22 22:27
21三体综合征 唐氏综合征 无创DNA产前检测 羊水穿刺 染色体异常
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精选回答(1)
谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
21三体综合征一般指唐氏综合征，唐氏综合征高风险，一般需要进一步进行无创DNA产前检测技术、羊水穿刺检查等检查，从而明确诊断。
唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，通常是由于21号染色体异常导致的，患者会出现智力低下、生长发育迟缓、面容特殊等症状。唐氏综合征高风险，一般是指胎儿患有唐氏综合征的风险比较高，通常需要进一步进行无创DNA产前检测技术、羊水穿刺检查等检查，从而明确诊断。如果确诊为唐氏综合征，建议患者可以在医生指导下通过引产的方式终止妊娠。
在日常生活中，建议患者要注意定期去医院进行孕检，随时关注胎儿的生长发育情况。同时，患者还要注意保持良好的心态，避免情绪过于激动，以免影响胎儿的生长发育。另外，患者还要注意饮食健康，可以适量进食富含优质蛋白的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充身体所需要的营养。
2023-08-24 20:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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