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进行性肌营养不良群？
补充说明：进行性肌营养不良群？
a******W 2024-01-24 11:32
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良是一组由基因缺陷导致的肌肉逐渐退化和功能丧失的遗传性疾病。
进行性肌营养不良是由于染色体上的基因突变所致，这些基因编码与肌肉结构和功能有关的蛋白质。异常的基因表达导致肌肉细胞损伤、死亡和再生障碍，进而引起肌肉无力和萎缩。患者可能出现肌力下降、运动迟缓、走路不稳等症状，随着病情进展，可出现呼吸困难、心律失常等并发症。
诊断通常包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因分析。此外，还可以通过超声心动图评估心脏受累情况。目前尚无治愈该类疾病的特效药物，但可通过康复训练来延缓病情发展。对于特定类型的肌营养不良，如Duchenne型肌营养不良，则可以使用利鲁唑片进行治疗。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。同时，建议患者积极参加物理治疗和职业疗法，以维持最大可能的功能独立性。
2024-02-27 20:02
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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