首页> 内科> 神经内科> 线粒体肌病> 线粒体肌病怎么确诊

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牛勇毅 主治医师 广东省人民医院 三甲

擅长:白内障、先天性白内障、早期白内障、眼外伤、眼球穿通伤、晶状体挫伤、眼眶外伤、视神经外伤、眼球破裂、黄斑病变、视网膜色素变性、黄斑水肿、视网膜脱离、黄斑变性、视网膜裂孔、黄斑裂孔、老年性黄斑变性、视网膜血管阻塞、晶状体脱位、晶状体先天异常、角膜病、角膜炎、老花眼、复视、干眼、眼肌麻痹

提问

线粒体肌病一般可以通过临床症状、肌电图检查、血清乳酸检查、肌肉活检、基因检查等方式进行确诊。

1、临床症状

线粒体肌病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传因素引起的,患者可能会出现肌肉无力、肌肉酸痛、肌肉萎缩等症状。如果患者出现上述症状,则可以初步考虑是线粒体肌病。

2、肌电图检查

线粒体肌病患者的肌电图检查可能会出现肌源性损害,表现为肌电图异常,出现肌源性损害时,患者可以遵医嘱进行线粒体基因检测,有助于明确诊断。

3、血清乳酸检查

血清乳酸检查是一种能够反映组织内糖代谢的指标,如果患者的血清乳酸水平明显升高,可能提示患有线粒体肌病。

4、肌肉活检

如果患者出现上述情况,患者可以在医生指导下通过肌肉活检的方式进行检查,医生会对患者的肌肉进行检查,如果存在线粒体异常,则可以确诊为线粒体肌病。

5、基因检查

基因检查是通过血液、体液等方法对遗传基因进行检测的一种方式,可以确定是否为线粒体疾病,有助于明确诊断。

如果确诊为线粒体肌病,患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗。同时,患者也可以遵医嘱通过针灸、按摩等方式进行辅助治疗。

2023-09-23 21:23

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肌肉无力

肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。

  • 症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。

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