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先天性半乳糖血症是不是不能吃糖
补充说明：先天性半乳糖血症是不是不能吃糖
2024-09-25 16:33
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吴鹏波 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：吴鹏波，医学博士，武汉大学人民医院（又名湖北省人民医院）消化内科副主任医师，任湖北省临床肿瘤学会肿瘤营养专家委员会委员。迄今为止主持湖北省自然科学基金等课题3项，参加省部级课题3项。第一作者身份发表论文16篇，其中SCI 6篇、国际会议论文1篇，主编专著1部。 消化内科专业擅长：反流性食管炎、消化不良、肠功能紊乱、幽门螺旋杆菌、胃肠息肉、消化道出血、急性胰腺炎、肝硬化、慢性腹泻、肠易激综合征等疾病诊疗。 内镜方面擅长:消化内镜常规检查、急性消化道出血内镜止血术、消化道异物内镜取出术、消化道息肉内镜下治疗、肝硬化食管胃底静脉曲张内镜下治疗。
提问
先天性半乳糖血症患者应严格限制半乳糖摄入，包括糖类。
这是因为半乳糖是半乳糖血症患者无法正常代谢的糖类，摄入后会导致血液中半乳糖水平升高，进而引发一系列代谢紊乱和器官损伤。因此，患者需要避免食用含有半乳糖的食物，如乳制品和某些水果，以维持健康的生活方式。
2024-09-25 18:16
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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