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结节性硬化的孩子能长大吗

发病时间:不清楚

结节性硬化的孩子能长大吗

补充说明:结节性硬化的孩子能长大吗

2023-09-23 05:34

结节性硬化 皮肤 心脏 皮肤损害 皮肤血管瘤 癫痫发作 智力减退 癫痫 心脏传导阻滞 心肌病 血管瘤 情绪激动

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精选回答(1)

吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

结节性硬化的孩子一般不能长大。

结节性硬化是一种常染色体显性遗传疾病,主要是由于基因突变导致皮肤、神经系统、心脏、肺部等部位出现损害。皮肤损害主要表现为皮肤血管瘤、癫痫发作和智力减退等。神经系统损害主要表现为智力减退、癫痫等。心脏损害主要表现为心脏传导阻滞、心肌病等。肺部损害主要表现为肺部大血管瘤、肺部功能障碍等。由于结节性硬化是一种遗传性疾病,所以孩子出生后一般不会出现明显的不适症状,也不会长大。部分患者会在出生后数月或数年出现症状,如面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智力减退等。

如果孩子出现上述症状,家长应及时带孩子到医院就诊,在医生的指导下进行针对性治疗。日常生活中,患者应注意保持良好的心态,避免情绪激动,注意休息,避免过度劳累。

2023-09-23 21:42

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结节性硬化 (Bourneville病)

结节性硬化(tuberoussclerosis,epiloia 或Bournerille′sdisease)是以面部皮脂腺瘤(面痣)、癫痫发作和智能减退为三大临床特征的一类疾病,大多呈常染色体显性遗传。多在10岁前起病,神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。此外,脑、心、眼、肺、肾、皮肤等可有各种异常。

适用药品

依维莫司片

依维莫司适用于治疗以下患者:1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的(中度分化或高度分化)进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症(TSC)相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解(即SEGA肿瘤体积的缩小)来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。

五妙水仙膏

本品具有去腐生新,清热解毒的作用。主治扁平疣、各种、寻常疣(瘊子)、老年斑、血管瘤、汗管瘤、皮赘等皮肤疾病。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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