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杜氏肌营养不良症状
补充说明：杜氏肌营养不良症状
2024-08-21 22:19
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
杜氏肌营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传病，主要症状包括肌肉无力、肌肉萎缩和心肌病。
1.肌肉无力
杜氏肌营养不良是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，该蛋白在维持肌纤维结构和功能中发挥重要作用。当其缺失时，会导致肌纤维结构异常和功能障碍，从而引发肌肉无力。肌肉无力通常表现为患者在进行日常活动或运动时感到肌肉力量减退或无法完成预期动作。
2.肌肉萎缩
由于杜氏肌营养不良患者的抗肌萎缩蛋白缺失，导致肌细胞丧失正常功能和结构完整性。随着时间的推移，受损的肌肉会逐渐失去功能并萎缩。肌肉萎缩通常从下肢开始，并逐渐向上蔓延至全身各部位，包括躯干、上肢等。
3.心肌病
杜氏肌营养不良还可能影响心脏，导致心肌病变。心肌病变可能导致心脏泵血能力下降，进而引起心力衰竭和其他心血管问题。心力衰竭可能导致呼吸困难、水肿等症状，并可能影响身体其他部位的血液循环。
针对杜氏肌营养不良的症状，建议定期进行体格检查、血液检查和基因检测。治疗措施包括物理治疗、康复训练以及可能的心脏疾病管理。患者应避免剧烈运动或重体力劳动，并保持均衡饮食以支持身体健康。
2024-08-21 22:31
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
