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婴儿苯丙氨酸高是怎么回事
补充说明：婴儿苯丙氨酸高是怎么回事
2024-08-21 22:24
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
婴儿苯丙氨酸高可能是由苯丙酮尿症、饮食不当、药物影响等引起的。
1.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致患者无法正常代谢苯丙氨酸，从而导致血液中的苯丙氨酸水平升高。该病通常在新生儿期就被诊断，需要进行低苯丙氨酸饮食治疗。
2.饮食不当
婴儿出现暂时性高苯丙氨酸可能是由于摄入过多富含蛋白质的食物或补充剂引起的。这种情况通常不需要特殊治疗，只需调整饮食结构即可。
3.药物影响
某些药物如抗惊厥药、抗生素等可能干扰肝脏的酶系统，导致血液中的苯丙氨酸水平升高。如果怀疑是药物引起的，应立即停止使用相关药物，并咨询医生。
定期监测血液中的苯丙氨酸水平是关键，以确保其处于正常范围内。建议每3-6个月进行一次检查，并根据医生的建议调整饮食或药物治疗方案。同时，保持良好的营养平衡和充足的水分摄入也很重要，避免暴饮暴食和偏食行为。
2024-08-21 22:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
