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染色体遗传病可以治愈吗
补充说明：染色体遗传病可以治愈吗
2024-06-06 14:32
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体遗传病一般难以治愈。
染色体遗传病是由于染色体结构或数量的异常引起的疾病，这些异常无法通过常规治疗手段进行修正，因此染色体遗传病通常难以被完全治愈。虽然部分患者可能出现自发性染色体畸变的缓解现象，但这种情况较为罕见，且不能保证长期稳定。对于某些非致死性的染色体微缺失或微重复综合征，可通过辅助生殖技术来避免后代携带异常染色体，但并不能治愈已有的染色体遗传病。
少数情况下，一些染色体遗传病可能在特定条件下出现改善或症状减轻的现象，但这并不意味着疾病得到了治愈，而是病情相对稳定。例如，在自闭症谱系障碍中，经过早期干预和支持，患者的社交能力和沟通能力可能会有所提高，但疾病本身仍存在。
建议定期进行基因检测和医学评估，以便及早发现潜在的染色体异常，并采取适当的措施减少并发症的发生。同时，保持健康的生活方式、避免有害物质暴露以及遵循医生的指导和建议，有助于降低染色体遗传病的风险。
2024-06-07 11:54
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自闭症，又称孤独症，被归类为由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不完整的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。通过后天的特殊教育辅导，对自闭症患者进行早期干预治疗可以帮助其在后天社会适应能力方面的提高起到良好的作用。
多发人群：一般是儿童多
临床检查：CT检查
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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