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染色体异常遗传病可通过基因检测确定吗?
补充说明：染色体异常遗传病可通过基因检测确定吗?
a******W 2024-01-24 12:10
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
大多数染色体异常遗传病可通过基因检测确定。
染色体异常通常涉及特定的基因位置或数量的变化，这些变化往往对应着明确的遗传模式和临床表现。通过分析相关基因的序列，可以识别这些变异，并结合家族史和其他信息对是否为遗传性疾病做出推断。对于少数无法直接检测到的罕见染色体异常，可借助其他技术如FISH、MLPA等进行进一步确认。
某些染色体异常可能不具有明显的遗传特征，或者表现为新的突变，此时仅依靠基因检测可能难以诊断。此外，一些表观遗传学改变也可能影响染色体功能，但不一定与特定基因位点相关联。
需要注意的是，在进行染色体异常遗传病的基因检测时，应考虑其准确性以及可能存在的局限性。同时还要遵循伦理原则，保护患者的隐私和个人信息安全。
2024-04-27 21:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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