发病时间：不清楚
结节性硬化症是不是罕见病的一种
补充说明：结节性硬化症是不是罕见病的一种
2024-05-14 18:39
结节性硬化症 脊髓小脑共济失调 肌萎缩侧索硬化 血友病 囊性纤维化
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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：外科常见疾病的诊治，急慢性创面的治疗等
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结节性硬化症是罕见病的一种。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，其发病率较低，因此被归类为罕见病范畴。
除了结节性硬化症外，罕见病还包括脊髓小脑共济失调、肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病以及血友病、囊性纤维化等代谢性疾病。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要多学科专家团队协作，并结合临床表现、影像学检查结果以及基因检测结果综合评估。患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，以监测病情变化并及时调整治疗方案。
2024-08-19 11:17
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吴礼武 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：熟练掌握甲状腺、乳腺、肝胆、胰脾、胃肠等普外科手术，擅长腹腔镜胆囊、胃肠、阑尾、疝气（小儿和成人）、肝囊肿、乳腺等微创手术。
提问
结节性硬化症是罕见病的一种。
结节性硬化症是由TSC1或TSC2基因突变引起的遗传性疾病，其发病率较低，因此被归类为罕见病范畴。
除了结节性硬化症外，罕见病还包括脊髓小脑共济失调、肌萎缩侧索硬化等神经系统疾病以及血友病、囊性纤维化等代谢性疾病。
针对结节性硬化症的诊断和治疗需要多学科专家团队协作，并结合临床表现、影像学检查结果以及基因检测结果综合评估。患者应定期接受专业医疗团队的随访管理，以监测病情变化并及时调整治疗方案。
2024-05-14 18:51
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
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