发病时间：不清楚
糖原累积症1a一般活多久正常
补充说明：糖原累积症1a一般活多久正常
a******W 2023-09-27 01:13
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症1a的存活时间因人而异，通常在数月至数年之间。主要取决于病情的严重程度及治疗响应。
糖原累积症1a是一种遗传代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏特定的酶，无法正常分解糖原，导致体内糖原积累。如果患者在出生后数月至数年内得到及时诊断和治疗，病情得到控制，没有严重的器官损伤，患者的预期寿命可能接近正常人。然而，如果患者没有得到及时的诊断和治疗，或者病情进展迅速，导致器官损伤，如肝脏、心脏等，可能会缩短患者的寿命。
因此，建议患者定期进行体检，特别是对于有家族史的人群，以及注意观察是否有生长迟缓、智力低下等异常表现，以便早期发现和治疗。
2024-05-02 04:22
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
