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线粒体脑肌病一定是遗传的吗为什么
补充说明：线粒体脑肌病一定是遗传的吗为什么
2024-05-24 14:06
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病不一定会遗传，因为该疾病还受到后天因素的影响。
虽然某些类型的线粒体脑肌病存在明确的遗传模式，但并非所有类型均会遗传。这主要是因为该疾病的发病机制涉及多种因素，包括遗传和环境因素。对于由特定基因突变引起的线粒体脑肌病，其遗传风险相对较高；而对于那些主要受环境因素影响的类型，遗传风险则较低。
除遗传外，线粒体脑肌病的病因还包括围产期缺氧、感染等。这些因素可能导致线粒体功能障碍，进而引发一系列神经系统症状。
面对线粒体脑肌病，建议定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以评估病情进展。同时强调均衡饮食与适度运动在预防和管理中的重要性，并鼓励患者积极参与康复训练。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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