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腓骨肌萎缩症1a型影响生命吗
补充说明：腓骨肌萎缩症1a型影响生命吗
2024-05-11 20:23
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
腓骨肌萎缩症1a型通常不会直接缩短寿命，但可能影响生命质量。
该疾病主要是由SMN1基因突变引起的，其主要症状包括下肢肌肉无力、萎缩等，随着病情进展，可能导致行动不便、呼吸困难等问题，严重时可引起呼吸衰竭，从而影响生命质量。但该疾病本身并不直接导致死亡，除非出现严重的并发症。
如果患者在患病期间没有得到适当的治疗或护理，也可能会导致生活质量下降，甚至会影响预期寿命。
针对腓骨肌萎缩症1a型的治疗应以延缓病情进展为主，建议定期评估患者的运动功能和营养状况，同时关注心理和社会支持，以提高生活质量。
2024-05-11 22:12
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
临床检查：肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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