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腓骨肌萎缩症1a型影响生命吗
补充说明:腓骨肌萎缩症1a型影响生命吗
2024-05-11 20:23
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腓骨肌萎缩症1a型通常不会直接缩短寿命,但可能影响生命质量。
该疾病主要是由SMN1基因突变引起的,其主要症状包括下肢肌肉无力、萎缩等,随着病情进展,可能导致行动不便、呼吸困难等问题,严重时可引起呼吸衰竭,从而影响生命质量。但该疾病本身并不直接导致死亡,除非出现严重的并发症。
如果患者在患病期间没有得到适当的治疗或护理,也可能会导致生活质量下降,甚至会影响预期寿命。
针对腓骨肌萎缩症1a型的治疗应以延缓病情进展为主,建议定期评估患者的运动功能和营养状况,同时关注心理和社会支持,以提高生活质量。
2024-05-11 22:12
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群:所有人群
临床检查:肌电图 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 呼吸肌张力 趾长伸肌肌力试验
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000 —— 8000元
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