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儿童线粒体病症状
补充说明：儿童线粒体病症状
a******W 2023-09-26 23:55
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童线粒体病的典型症状包括肌无力、疲劳、视力减退、耳聋以及神经性耳聋，这些症状可能随年龄增长而变化，如果症状持续或加重，应尽快就医。
1.肌无力
儿童线粒体病是由遗传缺陷导致的细胞能量代谢障碍所致。由于线粒体是肌肉细胞产生能量的主要场所，因此当其功能受损时，会导致肌肉收缩乏力。肌无力的症状可能出现在任何骨骼肌群中，但通常从四肢开始，逐渐影响到躯干和颈部肌肉。
2.疲劳
儿童线粒体病患者由于机体能量供应不足，活动后容易感到疲劳。这是由于线粒体的功能异常导致细胞无法有效地利用氧气产生能量。这种疲劳感可能伴随有持续的嗜睡状态，即使休息充足仍难以恢复精力。
3.视力减退
儿童线粒体病会影响眼部的神经和肌肉组织，导致视力下降。具体机制包括视网膜色素变性、黄斑区水肿等。视力减退可能表现为近视、远视或散光，有时伴有视野缺损。
4.耳聋
儿童线粒体病可累及听觉系统，导致听力丧失。这可能是由于内耳毛细胞的能量供应受到影响，从而影响了声音的传导和处理。耳聋可能为单侧或双侧，程度可以从轻度到重度不等。
5.神经性耳聋
儿童线粒体病患者的耳蜗基底膜上皮细胞可能存在线粒体DNA突变，导致细胞功能障碍，进而引发神经性耳聋。耳聋可能突然发生，也可能渐进发展，伴随有眩晕、恶心呕吐等症状。
针对儿童线粒体病的症状，建议进行血液生化检测、肌肉活检以及基因检测来评估线粒体功能和特定基因变异。治疗措施可能包括辅酶Q10、维生素B族等营养支持疗法，以及物理治疗和康复训练。家长应注意孩子的饮食均衡，避免过度劳累，定期监测病情变化，及时就医并遵循医嘱调整治疗方案。
2024-03-03 17:08
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
