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得了肝豆状核变性的小孩可以逆转吗
补充说明：得了肝豆状核变性的小孩可以逆转吗
2024-05-10 18:38
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精选回答(1)
邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性的小孩通常无法逆转。
肝豆状核变性是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致铜代谢障碍，使得铜在体内积累，从而引起肝脏和大脑的损伤。这种损伤通常是不可逆的，因为铜在体内的积累是一个长期的过程，而一旦铜在脑内形成沉积，就会对神经细胞造成永久性的损害，所以无法逆转。虽然早期诊断和治疗可以延缓病情进展，但是一旦出现症状，通常已经存在了一定程度的脑部损伤，因此很难完全恢复到正常水平。
对于轻度或早期肝豆状核变性患者，积极治疗可能有助于减缓病情进展，甚至可能出现一定程度的逆转。
面对肝豆状核变性，关键是早期诊断和干预，以减少铜在体内的积累。同时，家长应注意孩子的饮食，避免高铜食物，确保营养均衡，并定期监测孩子体内的铜含量。
2024-05-10 19:47
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
