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慢性进行性舞蹈病的症状有哪些
补充说明：慢性进行性舞蹈病的症状有哪些
a******W 2024-01-24 12:03
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
慢性进行性舞蹈病的症状包括肌阵挛性舞蹈样动作、肌强直、运动迟缓、面具脸、吞咽困难等，建议及时就医以明确诊断和治疗。
1.肌阵挛性舞蹈样动作
肌阵挛性舞蹈样动作是由于遗传因素导致神经元异常放电引起的。当大脑皮层受到损伤时，会导致神经递质失衡，进而引发肌肉抽搐和不自主运动。这种症状通常出现在面部和四肢，表现为快速而不协调的动作，有时伴有肌阵挛。
2.肌强直
肌强直主要是由于纹状体内多巴胺减少，导致乙酰胆碱功能亢进，使骨骼肌持续收缩而产生僵硬感。此外，患者可能存在基因突变，如α-突触核蛋白基因等，这些基因突变可能导致蛋白质结构改变，影响神经传递物质的功能，从而引起肌强直。肌强直可能发生在身体任何部位，但以躯干和下肢最为明显，可伴随疼痛、僵硬感。
3.运动迟缓
运动迟缓可能是由多种原因引起的，包括神经退行性疾病、外伤、感染或其他系统性疾病。这些原因可能导致神经信号传导受阻或受损，使得运动指令无法正常传达给肌肉，从而出现运动迟缓的情况。患者可能会感到行动缓慢、笨拙，尤其是开始或终止动作时更为明显。
4.面具脸
面具脸通常是由于基底节区黑质致密部多巴胺能神经元脱失所致。病变累及纹状体时，会导致纹状体内的神经递质多巴胺浓度下降，从而使纹状体失去正常的抑制作用，进而引起面具脸的发生。此症状主要表现在患者的面部表情变得呆板，缺乏情感表达，好像戴着面具一样。
5.吞咽困难
吞咽困难是由延髓麻痹造成的咽喉部肌肉运动障碍所引起的。延髓是控制呼吸、心跳和消化等功能的重要区域，其麻痹会影响食道和咽喉部的肌肉活动，导致吞咽困难。吞咽困难可能伴随着喉咙痛、咳嗽或食物反流等症状，严重时可能导致营养不良和液体摄入不足。
针对慢性进行性舞蹈病，可以进行头颅MRI成像来评估大脑结构的变化，还可以通过血液样本检测是否存在特定的遗传标记物。治疗通常需要遵医嘱使用抗胆碱酯酶药物，如盐酸金刚烷胺片、硫酸阿托品片等。建议定期监测病情进展，保持良好的生活习惯，避免精神紧张和过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。
2024-04-07 23:17
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亨廷顿病(Huntingtondisease，HD)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。 此病在1872年由美国内科医师Huntington对临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素(Huntingtin)。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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