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遗传性蛋白s缺陷症可不可逆转呢
补充说明：遗传性蛋白s缺陷症可不可逆转呢
2024-05-30 10:24
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性蛋白S缺陷症不可逆转。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，而基因突变导致的蛋白质结构改变通常是永久性的，因此无法通过常规治疗手段来逆转。对于该病的治疗主要是针对其症状进行控制，如抗凝治疗等。
如果患者在妊娠期间发现蛋白S缺乏，则应考虑使用低分子量肝素或普通肝素进行预防性抗凝治疗至分娩后数周。
遗传性蛋白S缺陷症患者需要定期监测血栓形成风险，并接受专业医生的指导和管理。同时，保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动以及避免长时间静坐，也有助于减少血栓形成的概率。
2024-05-30 13:32
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遗传性蛋白S缺陷症属常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型，临床上以Ⅰ型杂合子居多，主要表现为静脉血栓形成。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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1.本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血。弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态，在未肝素化前，一般不用本品。 2.用于前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血。 3.用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物。 4.用于人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血，以及病理性宫腔内局部纤溶性增高的月经过多症。 5.用于中枢神经病变轻症出血，如蛛网膜下腔出血和颅内动脉瘤出血，应用本品止血优于其他抗纤溶药，但必须注意并发脑水肿或脑梗塞的危险性，至于重症有手术指征患者，本品仅可作辅助用药。 6.用于治疗遗传性血管神经性水肿，可减少其发作次数和严重程度。 7.血友病患者发生活动性出血，可联合应用本药。 8.用于防止或减轻因子Ⅷ或因子Ⅸ缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血。
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