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神经鞘磷脂贮积病能治愈吗
补充说明：神经鞘磷脂贮积病能治愈吗
2023-07-14 09:45
神经 常染色体隐性遗传病 肝脾肿大 智力发育迟缓 运动功能障碍
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经鞘磷脂贮积症一般无法治愈。
神经鞘磷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于细胞溶酶体内神经鞘磷脂酶缺乏，导致溶酶体内神经鞘磷脂累积，从而造成相应的器官或组织受损的一种疾病。患者可能会出现肝脾肿大、面容改变等症状，还可能会出现智力发育迟缓、运动功能障碍等症状。神经鞘磷脂贮积症属于一种遗传性疾病，通常无法治愈，患者可以在医生的指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物来营养神经，改善症状。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意营养均衡，多吃新鲜的水果和蔬菜，有利于补充身体所需要的营养成分，提高机体的免疫力。
2023-07-19 22:50
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
