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苯丙氨酸正常值是多少
补充说明：苯丙氨酸正常值是多少
a******W 2024-01-24 12:21
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医生回答(1)
凤荣团 主治医师 三甲
擅长：药品
提问
苯丙氨酸正常值是在46-109μmol/L之间，新生儿血清中的苯丙氨酸浓度可以达到200μmol/L。如果血清中苯丙氨酸数值出现异常的升高，考虑是否有先天性的苯丙酮尿症。这是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能被正常代谢、排出。苯丙酮尿症分为几种类型，如果是良性的类型，需要给予相应的对症治疗。
2024-01-24 12:21
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
