首页> 内科> 血液科> 贫血> 地中海贫血> 什么是地中海贫血

精选回答(1)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或缺乏。
地中海贫血是由于珠蛋白基因突变所致。这些突变会导致珠蛋白肽链合成过程中的错误,进而影响红细胞结构和功能,使红细胞易于破裂而引发溶血。患者可能出现轻度至重度的贫血症状,如疲劳、虚弱、呼吸困难、心悸等。此外,由于长期缺氧可能导致骨骼发育异常,出现骨骼疼痛、身材矮小等症状。
地中海贫血通常通过血液学检查进行诊断,包括全血细胞计数、血涂片分析以及基因检测。部分患者可能需要进行骨髓穿刺以评估造血功能。对于轻度地中海贫血,一般无需特殊治疗,但需定期监测病情变化;对于中重度贫血,则需采取输血疗法来维持生命体征稳定。同时,可配合使用叶酸、维生素B12等药物改善贫血状态。
地中海贫血患者的饮食应富含铁质,避免食用高草酸食物,以免影响铁吸收。建议定期到医院复查,以便及时发现并处理任何潜在的健康问题。

2024-07-12 17:46

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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