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脑脊液氨基酸是否有毒性呢
补充说明：脑脊液氨基酸是否有毒性呢
2024-06-12 17:07
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脑脊液氨基酸浓度升高可能反映中枢神经系统受损，但不一定是毒性反应。
脑脊液中的氨基酸浓度异常升高可能与多种神经系统疾病有关，如脑损伤或代谢性疾病。这些情况可能导致脑脊液中氨基酸含量增加，但并不一定表示有毒性。如果发现脑脊液氨基酸浓度升高，应寻求专业医生评估并确定具体原因，以便采取适当的治疗措施。
在某些罕见情况下，高脑脊液氨基酸水平可能是由于遗传代谢病引起的，例如枫糖尿病。这种情况下，患者体内缺乏特定酶类，导致氨基酸代谢障碍，进而引起脑脊液氨基酸浓度上升。此时，需要通过基因检测和其实验室检查来确认诊断，并给予相应的饮食干预和药物治疗。
总之，脑脊液氨基酸浓度升高可能反映中枢神经系统的病理状态，但不一定代表毒性。若出现此情况，应及时就医进行进一步检查以明确病因，并接受相应治疗。日常生活中应注意均衡饮食，避免摄入过多含糖、含盐食物，保持良好的生活习惯，有助于预防相关疾病的发生。
2024-06-12 19:00
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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