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软骨发育不全能否阻止
补充说明：软骨发育不全能否阻止
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全无法阻止。
软骨发育不全是由于基因突变导致的，而基因突变是由DNA序列错误引起的，这些错误在细胞分裂过程中发生，当细胞分裂时，染色体中的基因会复制一份给子代细胞，如果这个过程出现问题，可能会导致基因突变。基因突变可能导致某些蛋白质的功能改变或缺失，进而影响细胞的正常生长和分化，导致软骨发育不全。由于基因突变是不可逆的，因此软骨发育不全也无法被阻止。
但是一些物理因素、营养缺乏等外在原因也可能会影响软骨的发育，这些因素可能通过不同的机制影响软骨细胞的增殖和分化，从而间接地影响软骨的发育。针对这些非遗传性因素引起的问题，及时采取干预措施，例如提供适当的营养支持或治疗相应疾病，可能有助于改善症状。
面对软骨发育不全等问题，建议定期监测孩子的身高增长情况，并在医生指导下进行必要的临床评估和管理。同时，优化生活环境与日常饮食结构，确保充足的钙质吸收也是至关重要的。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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