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先天愚型宝宝多久能看出来
补充说明：先天愚型宝宝多久能看出来
2023-09-23 04:21
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
先天愚型宝宝一般在孕期可以检查出来。
先天愚型也叫21-三体综合征，也叫唐氏综合征，是一种常染色体畸变性疾病，也是小儿染色体病中最常见的一种。其主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、先天性心脏病等，同时还会伴有一些其他的畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。一般情况下，在孕期可以通过唐氏筛查、无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方法，检查出先天愚型宝宝。唐氏筛查是一种特殊的检查方法，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。而无创DNA产前检测技术主要是通过采取孕妇的血液，来判断胎儿是否患有唐氏综合征。羊水穿刺是一种诊断性检查，主要是通过抽取孕妇的羊水，来判断胎儿是否患有唐氏综合征。如果确诊为先天愚型，建议及时在医生的指导下进行相关的治疗。
建议孕妇在怀孕期间要定期去医院进行产检，了解胎儿的生长发育情况，同时还要保持愉快的心情，避免焦虑和紧张。在日常生活中，孕妇还要注意合理饮食，加强营养，可以多吃一些富含蛋白质和维生素的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果等。同时孕妇还要注意休息，避免过度劳累。
2023-09-23 21:28
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常染色体畸变是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有五官，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
症状起因：一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：内科
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