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脑动静脉畸形是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

脑动静脉畸形是不是遗传病的一种

补充说明:脑动静脉畸形是不是遗传病的一种

2024-05-16 17:22

脑动静脉畸形 遗传病 血管 发育 神经系统检查 头痛 癫痫

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精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

脑动静脉畸形不是遗传病,但可能存在一定的遗传风险。
脑动静脉畸形主要是由于胚胎期神经管闭合不全导致的先天性血管发育异常,其发病机制与遗传因素有关,但并不是一种明确的遗传病。该疾病的遗传方式复杂多样,可能为常染色体显性遗传、隐性遗传或多基因遗传等。
虽然脑动静脉畸形本身不是一种遗传病,但如果家族中有患者,则后代患病的风险会相应增加。这主要是因为某些特定的基因突变或遗传缺陷可能导致脑动静脉畸形的发生和发展。
对于脑动静脉畸形,建议定期进行神经系统检查以及磁共振成像(MRI)扫描以监测病情变化。若出现头痛、癫痫等症状,应及时就医以便早期诊断和治疗。

2024-05-16 17:52

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神经系统检查

神经系统检查是为了判断神经系统有无损害及损害的部位和程度,即解决病变的“定位”诊断。  检查应按一定顺序,并注意和一般体检结合进行。通常先查颅神经,包括其运动、感觉、反射和植物神经各个功能;然后依次查上肢和下肢的运动系统和反射,最后查感觉和植物神经系统。  检查亦应根据病史和初步观察所见,有所侧重、尤其在危重伤病员的检查时,更为重要。此外,意识、失语、失用、失认等大脑皮层功能障碍,也属于神经系统检查的范畴。

适用药品

注射器(商品名:TRUFILL DCS,第二代)

该产品与TRUFILL DCS 可释放栓子一起使用,用以栓塞颅内动脉瘤及其他如神经血管系统静脉畸形和动静脉瘘,也可用于外周血管系统的动静脉栓塞。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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