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小儿家族性非溶血性黄疸综合征是不是遗传病
补充说明：小儿家族性非溶血性黄疸综合征是不是遗传病
2024-05-24 14:21
小儿家族性非溶血性黄疸综合征 遗传病 胆红素 肝细胞 胆红素异常
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿家族性非溶血性黄疸综合征是遗传病，因为其由特定的遗传因素引起。
该疾病涉及胆红素代谢的关键酶或转运蛋白的基因突变，这些基因突变可能导致肝细胞摄取和处理胆红素异常，从而引起胆红素在血液中的积累。由于该疾病是由特定的遗传因素引起的，因此被认为是遗传病。
如果患者出现皮肤瘙痒、疲劳等症状时，需考虑是否存在其他潜在病因，如肝炎病毒感染等，此时需要进一步检查以确定诊断。
对于家族性非溶血性黄疸综合征，建议定期监测肝功能和胆红素水平，以早期发现并管理可能的并发症。同时，避免饮酒和使用肝脏毒性药物，有助于减轻症状并预防肝脏损伤。
2024-05-24 16:40
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家族性非溶血性黄疸综合征(Gilbertsyndrome)是一组以黄疸为主要临床表现的综合病症，为常染色遗传病。由于患者双亲中25%，同胞中50%表现有血清胆红素升高，故有部分学者认为本病征可能由外显率不完全的显性基因所传递。 该病征又称Gilbert综合征、Gilbert病、高胆红素血症Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸-非结合型、Gilbert- Lereboullet综合征、Meulengracht综合征、体质性肝功能异常综合征、青少年间歇性黄疸、生理性血胆红素过高症等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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适用于病毒复制活跃，血清转氨酶ALT持续升高或肝脏组织学显示有活动性病变的慢性成人乙型肝炎的治疗。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
