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小儿黏多糖贮积症怎样才能好的快

发病时间:不清楚

小儿黏多糖贮积症怎样才能好的快

补充说明:小儿黏多糖贮积症怎样才能好的快

2024-08-24 22:37

小儿黏多糖贮积症 骨髓移植 缺陷 黏多糖贮积症 综合征 造血干细胞移植 维生素

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精选回答(1)

王寿懿 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:擅长儿科疾病

提问

小儿黏多糖贮积症可以通过基因治疗、酶替代疗法、骨髓移植等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可采用腺相关病毒载体将正常基因导入患者体内。例如,使用AAV9载体携带LID基因,通过静脉注射进入患者的血液系统。此方法是通过纠正导致疾病的根本原因——基因缺陷来实现治疗效果。正常基因的引入可以弥补缺失的酶活性,从而减少黏多糖沉积。适用于某些类型的黏多糖贮积症,如Ⅰ型、Ⅱ型等,当其他治疗方法无效时,基因治疗可能成为一种选择。
2.酶替代疗法
酶替代疗法通常涉及定期给予外源性酶制剂,如阿加糖酶α,以补充体内缺乏的酶。例如,对于Hurler综合征患儿,每周一次皮下注射阿加糖酶α。这种治疗方式通过提供缺少的酶来分解过多的黏多糖,减轻其在身体各部位的积累。长期使用有助于改善症状并延缓病情进展。适用于大多数类型的黏多糖贮积症,尤其是那些由于酶缺乏导致明显临床表现的类型,如Hurler综合征、Hunter综合征等。
3.骨髓移植
骨髓移植可通过植入供体的造血干细胞来替换患者的异常细胞。例如,对于严重的黏多糖贮积症,可考虑进行异基因造血干细胞移植。移植后的新造血干细胞会开始产生正常的酶,帮助分解黏多糖,缓解疾病的进展。移植成功后,患者的症状可能会显著改善。适用于一些严重且无法用其他方法控制的病例,如Hurler综合征、Sanfilippo综合征等,但需注意移植风险及后期管理。
除了上述专业治疗方案,家长应关注孩子的营养摄入,确保均衡饮食,特别是富含维生素和矿物质的食物,以支持生长发育。同时,建议定期监测身高、体重和其他生理指标,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-08-26 09:13

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小儿黏多糖贮积症 (小儿承霤病,小儿房-胡二氏病,小儿赫尔勒综合征,小儿胡尔勒病,小儿胡尔勒病综合征)

黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状,可分为6型。

  • 多发人群:儿童

  • 临床检查:婴儿智力测试  脑电图  骨密度  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(100000 —— 300000元)

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