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淀粉样变性是什么病
补充说明：淀粉样变性是什么病
2024-06-17 15:53
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马希英 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：高血压糖尿病呼吸系统疾病甲状腺疾病等内科疾病
提问
淀粉样变性是一种由淀粉样蛋白沉积引起的疾病，可累及多个器官。
淀粉样变性的病理机制是由于异常蛋白质折叠形成淀粉样纤维，这些纤维在体内沉积并取代正常组织结构。这种淀粉样物质具有高度黏附性和炎症反应，导致器官功能受损。淀粉样变性可能导致多种临床表现，包括皮肤病变如丘疹、斑块、瘙痒；消化系统症状如腹痛、腹泻、便秘；心脏受累时可能出现心律失常、心力衰竭等症状；神经系统受累则可能表现为痴呆、肌无力等。具体症状因患者个体差异而异。
诊断淀粉样变性通常需要进行活检以评估组织中的淀粉样蛋白沉积情况，同时可能还包括血液生化检查、影像学检查（如X光、CT扫描）以及神经电生理测试。针对淀粉样变性的治疗取决于受影响的器官和病情严重程度。轻度病例可能无需特殊治疗，但严重者可能需使用药物如美法仑、环磷酰胺来抑制免疫反应或利尿剂如来减轻水肿。对于特定器官受累，如心脏，可能需要手术干预或介入治疗。
淀粉样变性患者的日常管理应注重健康饮食、适量运动和充足休息，避免过度劳累和压力，定期监测病情变化，及时就医接受专业治疗。
2024-06-17 18:31
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淀粉样蛋白沉积：系统性淀粉样变性(systematic amyloidosis)是由于淀粉样蛋白(amyloid)在全身细胞外组织间隙中沉积，从而破坏细胞和器官功能的疾病Picken等提出的系统性淀粉样变性最新定义是：淀粉样变性是一组由遗传变性和感染等不同因素引起的，因蛋白质分子折叠异常所致的淀粉样物质的沉积综合征。由于沉积的淀粉样蛋白和受累器官有所不同，因此临床表现不均一。常见受累器官有肝、肾、神经、心脏、胃肠道等受累组织则以皮肤舌、淋巴结等较常见。全身所有组织和器官均可受累，但不一定有临床表现。
症状起因：淀粉样物质形成的确切机制尚未完全弄清，但淀粉样原纤维沉积的先决条件，是其前体蛋白产生的量过多或有结构异常前体蛋白经不完全降解后成为易于折叠成反向平行的β-片层结构片段而在家族性淀粉样变多发性神经病及血液透析相关型淀粉样变时，完整的未经降解的TTR及β2-M分子，也可形成淀粉样原纤维。蛋白质的一级结构对其能否形成淀粉样原纤维非常重要，如在遗传性淀粉样变时，单个氨基酸置换就可使原来不能形成淀粉样物质的野生型分子变成能产生原纤维的突变型分子。此外，还有一些其他因素对原纤维的沉积过程及分布等有影响统称之为淀粉样促进因子(amyloidenhancingfactor，AEF)可能与临床上的个体差异有关。淀粉样蛋白形成的机制。
就诊科室：内科
