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三尖瓣下移畸形发病原因有哪些

发病时间:不清楚

三尖瓣下移畸形发病原因有哪些

补充说明:三尖瓣下移畸形发病原因有哪些

2024-07-08 13:35

三尖瓣下移畸形 发育 染色体异常 胎儿 心脏 三尖瓣 手术 遗传咨询

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精选回答(1)

赖迪生 主治医师 广东省人民医院 三甲

擅长:心跳快、心绞痛、心律失常、高血压、冠心病、二三尖瓣反流、肺动脉高压、心室缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭等心脏病

提问

三尖瓣下移畸形可能是由先天性发育异常、染色体异常、基因突变等引起的。
1.先天性发育异常
三尖瓣下移畸形是由于胎儿时期心脏结构的先天性发育异常导致的,通常在胚胎发育过程中,心脏的某些结构未能正常分化或形成,从而引起三尖瓣位置的异常。对于先天性发育异常引起的三尖瓣下移畸形,可能需要进行手术治疗,如三尖瓣成形术或置换术,以纠正心脏结构的异常。
2.染色体异常
染色体异常可能导致基因表达和调控的紊乱,进而影响心脏的正常发育,导致三尖瓣下移畸形的发生。对于染色体异常引起的三尖瓣下移畸形,可能需要进行遗传咨询和产前诊断,以评估胎儿的风险,并在必要时采取相应的干预措施。
3.基因突变
基因突变可能导致蛋白质编码序列或调控序列的改变,影响心脏细胞的分化和功能,从而导致三尖瓣下移畸形。针对基因突变引起的三尖瓣下移畸形,可能需要进行基因检测和遗传咨询,以了解家族史和其他相关风险因素,并在必要时采取相应的预防和治疗措施。
患者应定期进行心脏超声检查,监测病情变化。日常生活中应避免剧烈运动和重体力劳动,以减少心脏负担。

2024-07-08 16:21

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三尖瓣下移畸形 (Ebstein病,埃勃斯坦畸形,三尖瓣下移畸形)

三尖瓣下移畸形是一种罕见的先天性心脏畸形。1866年Ebstein首先报道一例,故亦称为Ebstein畸形。其发病率在先天性心脏病中占0.5~1%。三尖瓣下移畸形系指三尖瓣畸形,其后瓣及隔瓣位置低于正常,不在房室环水平而下移至右心室壁近心尖处,其前瓣位置正常,致使右心房较正常大,而右心室较正常小,可有三尖瓣关闭不全。此类畸形常合并卵圆孔开放或房间隔缺损以及肺动脉狭窄。由于右心房内血量较多,压力增高,其所含血液部分经房间隔缺损或卵圆孔流入左心房,部分仍经三尖瓣入右心室,因肺动脉狭窄,进入肺循环的血量减少,故回入左心房的动脉血量也少,此时再与自右心房分流来的静脉血混合,经二尖瓣而入左心室及体循环。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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