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先天性肾上腺增生症可以阻断遗传吗为什么
补充说明：先天性肾上腺增生症可以阻断遗传吗为什么
2024-05-24 14:12
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刘华 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：肾脏病 血液净化
提问
先天性肾上腺增生症无法阻断遗传，因为它是常染色体隐性遗传病，与特定基因突变有关。
阻断遗传是指防止某种性状或疾病从父母传递给子女。常染色体隐性遗传病是指受累基因位于常染色体上，且只有当两个等位基因均发生突变时才表现为疾病状态。先天性肾上腺增生症的致病机制涉及到特定基因的突变，因此无法通过常规手段进行阻断遗传给后代。
虽然先天性肾上腺增生症不能被完全治愈，但早期诊断和治疗能够显著改善预后。因此，建议患者定期监测电解质水平、皮质醇浓度以及血压等指标，以便及时发现并处理可能的并发症。
针对先天性肾上腺增生症，重点是早期诊断和管理，以减少激素替代治疗的需求，并预防高血压和其他长期健康问题。建议有家族史者进行相关基因检测，以便早期识别风险并采取适当措施。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
先天性肾上腺增生症无法阻断遗传，因为它是常染色体隐性遗传病，与特定基因突变有关。
阻断遗传是指防止某种性状或疾病从父母传递给子女。常染色体隐性遗传病是指受累基因位于常染色体上，且只有当两个等位基因均发生突变时才表现为疾病状态。先天性肾上腺增生症的致病机制涉及到特定基因的突变，因此无法通过常规手段进行阻断遗传给后代。
虽然先天性肾上腺增生症不能被完全治愈，但早期诊断和治疗能够显著改善预后。因此，建议患者定期监测电解质水平、皮质醇浓度以及血压等指标，以便及时发现并处理可能的并发症。
针对先天性肾上腺增生症，重点是早期诊断和管理，以减少激素替代治疗的需求，并预防高血压和其他长期健康问题。建议有家族史者进行相关基因检测，以便早期识别风险并采取适当措施。
2024-05-24 16:38
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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