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遗传代谢病可以治好吗
补充说明：遗传代谢病可以治好吗
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常无法治愈。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因突变导致的疾病通常无法通过常规手段进行修复。虽然某些特定的遗传代谢病可能有潜在的治疗方法或临床试验，但这些方法仍处于研究阶段，并且并非所有患者都适用。因此，对于大多数遗传代谢病，目前尚无根治方法，主要通过药物治疗、营养支持治疗等方式来缓解症状。
极少数情况下，一些先天性代谢异常在早期诊断并接受适当治疗后，病情可能会得到控制或改善，例如苯丙酮尿症。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者定期进行血液或尿液检测以监测相关指标，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保摄入适当的营养成分。如有不适或疑似症状出现，应立即就医以便获得及时准确的诊断和治疗。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
