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唐氏综合征检查结果是否正常
补充说明：唐氏综合征检查结果是否正常
2023-08-02 13:07
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
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唐氏综合征检查结果是否正常，要根据检查结果是否在正常范围内进行判断。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常，由21号染色体异常引起。这种染色体异常在出生时一般不表现，只有在怀孕时或在产后才会表现。如果唐氏综合征检查结果不在正常范围内，则需要进行进一步的诊断性检查，如羊水穿刺或绒毛活检。因为唐氏综合征的诊断主要基于高风险和特定的面容和身体特征，而不是检查结果。此外，唐氏综合征的高风险也应该与孕妇的年龄有关，因为随着年龄的增长，胎儿患唐氏综合征的风险也会增加。最后，最终的确诊还需要进行基因检测，只有这样，才能得到准确的结果。
如果唐氏综合征检查结果异常，但不是很严重，可以采取一些干预措施，如在医生的指导下进行康复训练，可以有效提高生活能力和生活质量。如果唐氏综合征检查结果严重，则需要及时采取治疗措施，必要时可以进行人工流产或引产，以免延误病情。
2023-08-03 01:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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