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先天性肾上腺皮质增生症能治愈吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症能治愈吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 肾上腺 高血压 皮质醇
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症是否能治愈因人而异，取决于具体类型及病情严重程度。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏。在某些类型的先天性肾上腺皮质增生中，如21-羟化酶缺乏症，通过糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充可以有效地恢复正常的激素水平，达到治愈的目的。而对于其他类型的先天性肾上腺皮质增生，如11β-羟化酶缺乏症，由于其涉及性激素的合成，治疗难度较大，可能难以完全治愈。
患者还可能出现高血压、多毛等症状。这些症状通常与皮质醇不足引起的醛固酮增多有关，进而导致钠潴留和血压升高。
先天性肾上腺皮质增生症需要定期监测激素水平和电解质平衡，并根据具体情况调整药物治疗方案。对于有生育需求的患者，在计划怀孕前应咨询专业医生以评估风险并制定合适的管理策略。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
