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半乳糖血症和乳糖不耐受的区别
补充说明：半乳糖血症和乳糖不耐受的区别
2024-06-17 14:12
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马明哲 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：胃食管反流病，消化性溃疡，肝炎，肝硬化，消化系统肿瘤，功能性胃肠病，消化内镜检查及治疗。
提问
半乳糖血症和乳糖不耐受在病因、症状和治疗方式上存在显著差异。半乳糖血症是由于基因突变导致半乳糖代谢酶缺乏，而乳糖不耐受是由于肠道缺乏乳糖酶，无法分解乳制品中的乳糖。
1.病因
半乳糖血症是由于先天性缺乏半乳糖代谢酶导致的，而乳糖不耐受则是由于后天肠道菌群改变或遗传因素引起的。
2.症状
半乳糖血症主要表现为黄疸、肝脾肿大、智力发育迟缓等症状；而乳糖不耐受则会导致腹泻、腹胀、肠鸣音亢进等消化系统不适。
3.治疗方式
对于半乳糖血症患者，需要限制摄入含有半乳糖的食物，如母乳、配方奶粉中的乳糖，以及某些含糖食品。而乳糖不耐受可以通过调整饮食来缓解，例如避免食用乳制品或选择低乳糖产品。
建议定期进行血液检查以监测血糖水平，同时注意保持均衡饮食，适量运动，有助于维持健康的生活方式。
2024-06-17 18:13
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
