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厚皮性骨膜病是大病吗
补充说明：厚皮性骨膜病是大病吗
2024-05-13 18:46
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王晓东 主治医师 天津医科大学总医院 三甲
擅长：各种骨科疾病：颈椎病 腰椎疾病 膝骨关节炎 类风湿关节炎 脊柱侧弯 肩周炎 骨折术后及康复
提问
厚皮性骨膜病是罕见的大病，因为其罕见且治疗难度较大。
厚皮性骨膜病是一种遗传性疾病，由于特定基因突变引起的结缔组织异常。该病涉及胶原蛋白的不正常代谢，导致皮肤和软组织过度增生。由于其独特的病理机制和罕见性，治疗需要特殊考虑，并可能面临挑战，因此被归类为大病。
在极少数情况下，厚皮性骨膜病患者还可能出现关节僵硬、肌肉萎缩等并发症。这些症状与疾病本身的炎症反应有关。
面对厚皮性骨膜病，重点是早期诊断和规范管理，以减少病情进展和改善生活质量。建议定期监测病情变化，同时注意避免受伤或感染，以免加重病情。
2024-05-13 19:06
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厚皮性骨膜病(pachyermoperiostosis)又称为皮肤肥厚骨膜骨质增生症和Touraine-Solente-Gole综合征，原发性可能为常染色体显性遗传，继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，发病机制还不清楚。原发性骨膜增生厚皮症主要见于男性，这可能是一种具有不同外显率的常染色体显性遗传病。国内已陆续有这类病例报告。 继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患，但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。
