首页> 内科> 内分泌科> 苯丙酮尿症俗称叫什么

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,以高苯丙氨酸血症、脑损伤和神经发育迟缓为特征,常被称为“鼠尿病”。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而积累并穿过血脑屏障进入大脑。高水平的苯丙氨酸干扰了神经递质的合成,影响神经系统的发育和功能。苯丙酮尿症患者可能出现智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡等症状。此外还可能伴随有异常气味、呕吐、腹泻等消化系统紊乱的症状。
确诊通常需进行新生儿筛检或血液检测,可采用HPLC法、荧光衍生法等实验室检查手段来测定血液中的苯丙氨酸浓度。必要时还可通过脑电图、头颅MRI等影像学检查评估神经系统受损情况。早期诊断与低苯丙氨酸饮食治疗是关键,可以预防神经系统损害。治疗包括特殊配方奶粉以及定期监测患儿的生长发育和血液中苯丙氨酸水平。
患者应保持均衡饮食,避免食用高蛋白食物如肉类和乳制品,以免加重病情。同时,定期复查和适当的医学管理有助于监测疾病的进展和控制其对健康的影响。

2024-12-17 16:43

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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