发病时间：不清楚
小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病能不能根治
2024-05-27 10:20
小儿家族性低血磷性佝偻病 维生素D滴剂 骨化三醇软胶囊 维生素D 骨骼畸形
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，不存在针对突变基因的治疗方法，因此无法根治。但可以通过饮食调整和药物治疗来控制症状，预防并发症的发生。
患者还可通过使用维生素D滴剂、骨化三醇软胶囊等维生素D制剂促进钙质吸收，改善病情。
对于小儿家族性低血磷性佝偻病，重点是早期诊断和干预，以减少骨骼畸形和其他并发症的风险。合理补充维生素D和磷酸盐，并定期监测血液中钙、磷水平以及骨骼发育情况，是管理此病的关键措施。
2024-05-27 15:50
举报相关问题
向医生提问
家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
维生素D2注射液
1用于维生素D缺乏症的预防与治疗。如：绝对素食者、肠外营养病人、胰腺功能不全伴吸收不良综合征、肝胆疾病（肝功能损害、肝硬化、阻塞性黄疸）、小肠疾病（脂性腹泻、局限性肠炎、长期腹泻）、胃切除等。2用于慢性低钙血症、低磷血症、佝偻病及伴有慢性肾功能不全的骨软化症、家族性低磷血症及甲状旁腺功能低下（术后、特发性或假性甲状旁腺功能低下）的治疗。3用于治疗急、慢性及潜在手术后手足搐搦症及特发性手足搐搦症。
