发病时间：不清楚
先天性卟啉症能治好吗
补充说明：先天性卟啉症能治好吗
2023-07-14 09:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性卟啉症一般不能治好。
先天性卟啉症是一种常染色体隐性遗传病，通常是由于体内缺乏某种酶所引起的，会出现皮肤、神经系统、内分泌系统等症状，比如皮肤出现水疱、溃疡、疼痛等，严重时甚至会出现肝损伤、肝硬化等情况。先天性卟啉症一般是由于遗传因素所引起的，目前临床上并没有办法治愈，只能通过治疗控制病情的发展。
患者可以在医生指导下服用氯羟噻嗪片、片等药物辅助改善，如果服用药物无法改善，也可以在医院通过红蓝光照射的方式辅助治疗，能够起到消除红斑、杀菌等作用，可以促进病情恢复。在日常生活中，患者要注意保持皮肤清洁卫生，避免阳光暴晒，要穿柔软宽松的衣物，避免皮肤受到摩擦。
2023-07-19 22:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
