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宝宝遗传代谢病的症状
补充说明：宝宝遗传代谢病的症状
2024-07-12 17:02
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
宝宝遗传代谢病的症状可能包括氨基酸代谢障碍、有机酸血症、尿素循环障碍等。
1.氨基酸代谢障碍
氨基酸代谢障碍是指由于遗传或环境因素导致氨基酸代谢过程中某一环节出现异常，使某些氨基酸在体内积累，从而引起一系列症状。这些氨基酸的积累可能影响神经系统、肌肉和其他器官的功能。该症状通常涉及神经系统、肌肉和皮肤等部位，可能会导致智力发育迟缓、肌肉痉挛、皮肤异常等症状。
2.有机酸血症
有机酸血症是一类遗传性代谢疾病，由于某些酶的缺乏或活性降低，导致有机酸在体内堆积。这些有机酸的积累会干扰细胞功能，引起各种症状。该症状主要影响中枢神经系统、心脏和肾脏等器官，可能导致智力低下、生长迟缓、心脏问题和肾功能衰竭。
3.尿素循环障碍
尿素循环障碍是由于尿素合成酶或转运蛋白的缺陷导致尿素不能正常合成或排出，使血液中的氨水平升高。高氨水平会干扰神经系统的正常功能，引起一系列症状。该症状主要影响中枢神经系统，可能导致嗜睡、昏迷、惊厥等症状，并可能对呼吸和心血管系统产生影响。
针对遗传代谢病的症状，建议进行基因检测和血液生化分析以确定具体疾病类型。治疗措施可能包括饮食调整、特殊营养补充和药物治疗。家长应密切监测孩子的症状变化，并定期进行专业医疗评估。
2024-07-12 17:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
