发病时间：不清楚
神经节苷脂贮积症是罕见病吗能治好吗
补充说明：神经节苷脂贮积症是罕见病吗能治好吗
2023-07-14 09:59
神经节苷脂 常染色体隐性遗传病 共济失调 肌无力 智力发育迟缓
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经节苷脂贮积症是罕见病，一般不能治好。
神经节苷脂贮积症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于神经节苷脂酶缺乏，导致神经节苷脂在体内堆积，从而出现神经系统损害的情况。患者可能会出现共济失调、肌无力、面部萎缩等症状，还可能会出现智力发育迟缓、癫痫等症状。目前该疾病并没有特效的治疗方法，通常是采用对症治疗的方法缓解患者的症状。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，适当的进行体育锻炼，比如打太极拳、散步等。另外，患者还要注意个人卫生，勤洗澡，勤换洗衣物，保持皮肤清洁，避免出现皮肤感染的情况。如果出现不适症状，建议及时就医治疗。
2023-07-19 22:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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