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多发性神经纤维瘤可以生孩子吗
补充说明:多发性神经纤维瘤可以生孩子吗
2024-05-08 16:40
多发性神经纤维瘤 生孩子 常染色体显性遗传病 遗传咨询 不孕不育
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精选回答(1)
多发性神经纤维瘤患者可以生孩子,但需要考虑遗传风险。
多发性神经纤维瘤为常染色体显性遗传病,若患者携带致病基因,则有50%的概率会遗传给下一代。患者应进行相关基因检测,并咨询专业遗传咨询师,以充分了解风险并做出明智决策。
如果患者存在不孕不育或其他生殖系统疾病,可能会影响生育能力,此时建议在医生指导下使用促排卵药物治疗,如氯米芬、来曲唑等。
对于多发性神经纤维瘤患者来说,备孕前进行全面的身体检查至关重要,包括肿瘤标志物筛查以及遗传咨询,以降低后代患病的风险。
2024-05-08 17:25
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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