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瑞特氏综合征的症状
补充说明：瑞特氏综合征的症状
2023-07-14 09:40
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
瑞特氏综合征的症状一般有面部潮红、精神异常、肝脾肿大等。
1、面部潮红
瑞特氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏鸟嘌呤核苷酸转移酶，会导致身体内的激素水平发生异常，从而出现面部潮红的情况。
2、精神异常
由于体内的激素水平发生异常，会对大脑神经系统造成一定的刺激，从而出现情绪不稳定、精神异常等症状。
3、肝脾肿大
由于体内的激素水平发生变化，可能会对肝细胞造成损伤，导致体内的转氨酶升高，从而出现肝脾肿大的情况。
除此之外，还可能会出现肌肉萎缩、身材矮小等症状。建议患者及时到正规医院的小儿内科，通过骨髓移植手术进行治疗，能够达到治疗的目的。
2023-07-19 22:46
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肝脏和脾脏均增大。肝脾一般在肋下不能触及，当内脏下垂或横膈下降或深吸气时，肝脾才能被触及，但不超过肋下1cm，且质地较软。肝脾肿大常见于慢性肝炎、伤寒、血吸虫病、肝硬化早期、白血病时。粒细胞白血病时，可见高度脾肿大。
症状起因：引起肝脾肿大的病因很多，归纳分析，大概有以下数种：1、肝肿大的病因：(1)脂肪肝(2)含铁血黄素沉着症(3)肝糖原积累症(4)肝豆状核变性(5)血吸虫(6)肝吸虫(7)弓形虫(8)巨细胞病毒感染(9)风疹病毒感染(10)乙肝病毒感染(11)先天性胆道闭锁(12)肝肿癌(13)克山病(14)肺吸虫病(15)肝包虫病(16)中毒性肝炎(17)半乳糖血症(18)肝淀粉样变性(19)门脉高压症2、脾肿大的病因：(1)巨细胞病毒感染(2)风疹感染(3)乙肝病毒感染(4)传染性单核细胞增多症(5)弓形体病(6)血吸虫(7)包虫病(8)淀粉样变性(9)高雪病(10)半乳糖血症(11)高脂蛋白血症(12)范可尼综合症(13)脾亢(14)斑替氏综合症(15)粘多糖I型(16)组织胞浆菌病(17)黑热病
就诊科室：消化、肝病、肝胆
