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宝宝尿半乳糖阳性能转阴性吗
补充说明：宝宝尿半乳糖阳性能转阴性吗
2024-09-25 17:21
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精选回答(1)
张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
尿半乳糖阳性不可逆转。
这是因为半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏，导致半乳糖代谢障碍。这种酶的缺乏是由于基因突变引起的，无法通过治疗或饮食调整来恢复。因此，尿半乳糖阳性通常需要终身管理，以避免半乳糖引起的神经系统和其他器官的损伤。
2024-09-25 18:38
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
